薬を処方する際に医師が見逃しているかもしれない手がかりの 1 つは、あなたの DNA にあります。
水曜日にサイエンス・トランスレーショナル・メディスンに掲載された研究では、参加者のほぼ4人に1人が、遺伝学に基づいて別の薬や用量が必要となる可能性のある薬を処方されていたことが判明した。
ピッツバーグ大学の研究者らが主導したこの研究では、薬に対する身体の反応に影響を与える16の遺伝子を調べた。
国立衛生研究所の All of Us Research プログラムに参加した 98,590 人からの DNA サンプルが分析され、入手可能な場合は参加者の医療記録にリンクされました。
それぞれが、特定の薬に対する身体の反応に影響を与える可能性のある、関連する遺伝子変異を少なくとも 1 つ保有しており、典型的な参加者は 9 つ保有しています。遺伝データと臨床データの両方を持つ人のうち、24.4%は、遺伝子に基づいてガイドラインが別の薬に置き換えるか、異なる用量を投与する必要があると示唆する少なくとも1つの薬を処方されていた。
しかし、この研究では、患者が副作用を経験したかどうか、あるいは遺伝子構造のせいで薬の効果が低かったかどうかは明らかにされなかった。
この研究の主著者でピッツバーグ大学薬学部准教授のフィリップ・エンペイ博士は、患者の遺伝子プロフィールを知ることで医療の試行錯誤を減らすことができる可能性があると述べている。
「初回の予測、最良の薬は何であるべきか、最適な投与量はどのようなものであるべきかをより正確に予測するためにできることは何でも、試行錯誤を減らすことができると思います」と同氏は述べた。
2022年10月、バンクーバーの薬局で薬を仕分ける薬剤師。遺伝的変異は特定の薬に対する患者の反応に影響を与える可能性があり、場合によっては医師が用量を調整したり代替薬を処方したりする必要がある。 (ダリル・ダイク/カナダ通信社)
適切な薬を見つける
胃酸逆流症に対するオメプラゾールとパントプラゾール、コレステロールに対するアトルバスタチンは、治療の変更が必要となる可能性のある遺伝子プロファイルを持つ参加者に処方される最も一般的な薬剤の一つでした。
エンペイ氏は、心臓発作や脳卒中のリスクを軽減するために使用されるアトルバスタチンなどのスタチン系薬剤を患者が服用すると、一部の遺伝的変異により筋肉障害のリスクが高まる可能性があると述べている。
この知識は、医師が別の薬を選択したり、治療を調整したりするのに役立つ可能性があります。
「これにより、臨床医はより適切な決定を下すことができ、『まあ、そのコレステロール薬はだめかもしれない。もっとゆっくり始めてもいいかもしれない。最大用量があるかもしれない。特定の毒性をもっと積極的に監視するかもしれない』と言えるだろう」とエンペイ氏は語った。
一部の薬では、より深刻な結果が生じる可能性があります。
例えば、CBCニュースがインタビューした専門家らは、遺伝子検査は、心臓ステント留置術後の血栓を予防するために使用される薬であるクロピドグレル（プラビックス）に十分に反応しにくい患者を特定するのに役立ち、医師が別の薬で治療できるようになると述べている。
ジェームス・ケネディ博士は、トロントの依存症・精神保健センターのタネンバウム薬理遺伝学センターの所長です。同氏は、遺伝子検査は医師が薬を選択するのに役立つが、食事、ライフスタイル、患者がすでに服用している薬など、他の要素も考慮する必要があると述べた。 （CBC）
保証ではなく青写真
トロントの依存症・精神保健センター（CAMH）タネンバウム薬理遺伝学センター所長のジェームズ・ケネディ博士は、この研究結果は驚くべきことではなかったが、特にその遺伝的多様性とアフリカ系の人々の表現に感銘を受けたと述べた。
ケネディ氏によれば、彼のチームは約11,000人の患者に遺伝子検査を提供しており、その多くはすでに2、3種類の抗うつ薬を試したが満足のいく結果は得られなかったという。
一般的に処方される特定の抗うつ薬の分解が異常に遅く、薬が蓄積して副作用を引き起こす可能性がある人は約8～10％だと同氏は言う。
ケネディ氏は、遺伝子検査は、すでに複数の薬を服用している可能性がある患者にとって特に有用であると述べています。
しかし、DNA検査だけでは、患者が特定の薬にどのように反応するかを予測することはできないと同氏は述べた。患者が服用している他の薬、喫煙の有無、食事も考慮する必要があります。
「私たちはこう言います。『これがあなたの青写真です。これがあなたの傾向です。そして、最終決定を下す前に考慮しなければならない他のすべてのことについて議論します。」と彼は言いました。
研究で引用されている2023年の欧州臨床試験では、特定の薬を処方する前に遺伝子検査を行うことで副作用が軽減されることが判明した。しかし、カナダでこのような検査を日常的に行うことは依然として課題です。
カルガリー大学の研究者は、2024年2月に遺伝的変異を特定するために使用される診断キットを保有している。このような検査は医師が個々の患者に合わせて薬を調整するのに役立つ可能性があるが、コストと実際的な問題により、カナダでの普及は制限されている。 (ジェフ・マッキントッシュ/カナダ通信社)
なぜカナダは全員を検査しないのか
トロントの心臓専門医であるジェイコブ・ユーデル博士は、この研究は、特に参加者の遺伝的多様性を考慮すると印象的だったと述べているが、カナダや米国では、患者がどのように薬剤を代謝するかを理解するために定期的に遺伝子変異をスクリーニングしている臨床医はほとんどいない。
「確かに、最前線の臨床医がこのようなことをすることは考えていない」と彼は言う。
ユーデル氏によれば、多くの症状に対して、医師は薬を処方し、患者の反応を監視し、必要に応じて調整を行うことができ、通常は重大な結果を招くことはないという。このアプローチは、患者の遺伝子変異を定期的にスクリーニングするよりも実用的である可能性があります。
同氏はまた、カナダの医療制度がより基本的なサービスの提供に苦戦している中で、広範な検査を優先すべきかどうかについても疑問を抱いている。
「我々はただ全員にかかりつけ医を見つけようとしているだけだ」と彼は語った。
ユーデル氏は、検査の費用に加えて、臨床医は遺伝子検査の結果へのアクセスと、それを解釈するための専門知識が必要になると述べた。
エンペイ氏は、遺伝子検査をルーチン化するには、医療提供者間で結果を共有するためのトレーニング、インフラ、新しいシステムに多大な投資が必要になることに同意した。
「科学は多くの医薬品にとって強力です。その場合、実施に関する問題はより経済的で、よりプロセス指向で、より教育指向になります」と同氏は述べた。
現時点では、患者は医師や薬剤師に遺伝子検査が有用かどうか尋ね、結果があれば共有できるとエンペイ氏は言う。
ユーデル氏は、費用を支払える患者にとっては民間検査がより一般的になる可能性があるが、「検査を受ける余裕がない患者にとっては役に立たない」と警告した。
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