クリストファー・セプルベダがわずか 2 歳のとき、両親は何かがおかしいことに気づきました。クリストファーさんは、口や目が不随意に動くようになり、2分近く固まって動かなくなるというエピソードを経験し始めた。当時の小児科医は、チック症の可能性があると述べた。しかし、クリストパーさんの両親は、それは別のことだと確信していた。 彼らはクリストファーをいくつかの医師や病院に連れて行きました。何ヶ月も答えを探し、効果のない薬を試した後、クリストファーの状態は悪化しました。彼は歩くことも話すこともやめ、発達のマイルストーンに到達することもやめた。その後、家族はジョンズ・ホプキンス児童センターに紹介されました。 そこで彼らは、ボルチモアのジョンズ・ホプキンス児童センターの小児神経科医で小児てんかん監視ユニットのディレクターであるサラ・アミノフ・ケリー医師に出会った。ケリー氏と彼女のチームは脳内の電気活動を測定する検査である脳波検査（EEG）を実施し、翌日クリストパーさんの両親に診断結果を電話した。 クリストファーさんは、小児てんかんの稀で重篤な可能性のある形態である睡眠時スパイク波活性化を伴う発達性てんかん性脳症（DEE-SWAS）と診断されました。 DEE-SWAS は子供の脳に異常な電気活動を引き起こし、睡眠中に増加し、正常な脳の発達と認知機能を妨げる可能性があります。 これらの発作は、学習、会話、記憶、認知スキルなどの退行を引き起こす可能性があります。異常な脳活動は、子供が眠ろうとする夜間に増加することが多く、学習と記憶に不可欠な質の高い睡眠が妨げられます。」 サラ・アミノフ・ケリー医師、小児神経科医、ボルチモアのジョンズ・ホプキンス児童センター小児てんかん監視ユニット所長 ケリーと彼女のチームは、まだ長い道のりが待っているクリストファーの治療計画をすぐに作成しました。一部の薬は数週間しか効果がありません。治療の初期に彼は重度の発作に見舞われ、その間に体は紫色になり、反応しなくなった。彼は小児集中治療室（PICU）で過ごしましたが、クリストファー、彼のケアチーム、そして家族は決して希望を捨てませんでした。 「ケリー博士は私たちの懸念をすべて真剣に受け止めてくれました」とクリストファーさんの父親、ロベルト・セプルベダさんは言う。 「ある薬が効かなかったとしても、彼女は息子のために新しい計画を立てました。彼女は答えを探すことを決してやめませんでした。」 クリストファーさんは、いくつかのてんかん治療薬とともに、高用量のジアゼパムを投与されました。クリストファーさんの発作は徐々に治まり、回復に向けた長い旅路の転換点となった。 現在、クリストファーは 15…
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